martes, 8 de noviembre de 2011

Fibrosis quística, una enfermedad genética mortal



                       

Una enfermedad hereditaria

            La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria. Pero para que un niño sufra esta enfermedad, los dos padres deben ser portadores del gen anómalo y además, el niño debe haber heredado ambos genes, ya que de tener uno sólo sería portador sano. En consecuencia, las posibilidades de que una pareja en la que ambos componentes sean portadores de este gen mutado  tenga un hijo con esta enfermedad son del 25%.
            La Fibrosis Quística es la enfermedad genética letal más frecuente en la raza blanca.  Se estima que una de cada 25 personas es portadora del gen que da origen a esta enfermedad que padecerá uno de cada 2.500-4.000 nacidos vivos.
            Se trata de una enfermedad crónica que afecta a todas las zonas del cuerpo donde se producen secreciones, causando un espesamiento del moco y, como consecuencia, la obstrucción de los conductos que lo transportan. Los pulmones, el aparato digestivo, el hígado, el páncreas y el aparato reproductor son las partes del organismo más afectadas por este aumento de viscosidad en las secreciones.
            Esta oclusión de los canales de circulación de la mucosidad da lugar posteriormente a la aparición de inflamaciones e infecciones, al mismo tiempo que se produce un deterioro paulatino de la función del órgano afectado.
            En los años 30 más de la mitad de los niños que nacían con FQ morían antes de alcanzar el año de vida. Por fortuna, en los últimos años ha cambiado mucho la situación.
            Se ha avanzado mucho en el tratamiento de esta enfermedad ­– pasando en los últimos años a una supervivencia de los pacientes alrededor de 35-40 años. Hoy, además, el trasplante de pulmón o hígado les ofrece una segunda oportunidad de vivir cuando ya no se dispone de otras opciones terapéuticas. La esperanza, finalmente, está ahora puesta en el desarrollo de la terapia génica para la fibrosis quística.
 Es necesario concienciar a toda la sociedad de la necesidad de seguir invirtiendo recursos para la investigación. La terapia génica es la gran esperanza para la curación de esta grave enfermedad, que en las próximas décadas, a decir de los expertos, podría erradicarse.

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